那个没有父亲的男孩

1995年10月7日

上周,英国遗传学家描述了一个不同寻常的案例:一名小男孩的身体部分来源于一个未受精卵。这是现代科学记录中最接近人类处女生育的案例。这一发现提供了一个难得的机会,让人们得以一窥人类发展的控制,以及使性在哺乳动物繁殖中至关重要的进化变化。

孤雌生殖——未受精的雌性生殖细胞在没有任何雄性贡献的情况下发育——是一些植物、昆虫甚至蜥蜴的正常生活方式。有时,未受精的哺乳动物卵子会开始分裂,但这种生长通常不会持续很久。自我激活的“胚胎”将产生基本的骨骼和神经,但有些组织,如骨骼肌,它不能制造,阻止进一步发展。相反,它会变成一种良性肿瘤,叫做卵巢畸胎瘤。

为什么哺乳动物会进化出这些阻碍单性生殖的因素是一个激烈的争论(见“基因为什么有性别”,《新科学家》,1993年5月22日),但是这些阻碍意味着性别对哺乳动物的繁殖和发育是必要的。beplay手机客户端下载

现在爱丁堡大学的David Bonthron和他的同事们证明了这只是部分正确。在本月出版的《自然遗传学》杂志(第11卷,第164页)上,他们描述了一个他们称为FD的三岁男孩的病例,他有轻微的学习困难和面部特征不对称,但在其他方面看起来很健康。

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遗传学家们在观察他的白细胞时,第一次意识到FD是不寻常的。因为FD是一个男孩,他的细胞应该都有一个Y染色体,它含有“男性”的基因。但他的细胞中有两个x,这是女性的染色体特征。

偶尔,雌性染色体携带一条X染色体,带有一大块包含雄性基因的Y染色体。Bonthron和他的同事最初认为FD是这种综合症的一个例子。但即使他们使用了极其敏感的DNA技术,他们也无法在FD的白细胞中检测到任何Y染色体物质。beplay2体育

真正让人吃惊的是,研究人员发现这个男孩的皮肤和他的血液在基因上是不同的,皮肤含有典型男性的正常X和Y染色体。这一线索促使他们更仔细地研究FD的X染色体。在一个正常的雌性体内,每个细胞包含两个不同的x,一个来自父亲,一个来自母亲。

研究人员检查了FD皮肤和血液中的X染色体的DNA序列,发现他所有细胞中的X染色体都是相同的,而且完全来自他的母亲。同样地,他血液中其他22对染色体的每一个成员都是完全相同的,并且完全来自母亲。

如何解释一个人的这种不寻常的基因混合呢?研究人员认为,FD的发育始于一个未受精卵自我激活并开始分裂。然后一个精细胞使其中一个细胞受精,混合的细胞开始像正常的胚胎一样发育。这种与精子的融合一定发生得很早,因为自我激活的卵子很快就失去了受精的能力。在某个时候,未受精的细胞一定复制了它们的DNA,使它们的染色体数量回到了46。研究人员认为,当未受精的细胞遇到发育障碍时,受精的细胞会进行补偿并填充到该组织中。

研究人员说,FD的病例表明,不管阻碍人类孤雌生殖成功的因素是什么,未受精的细胞显然并不总是失效的。例如,这些细胞能够为FD创造一个看似正常的血液系统。

FD的病例也与在小鼠身上的研究相吻合,在小鼠身上,研究人员已经能够通过体外受精创造出部分孤雌动物。剑桥大学的遗传学家Azim Surani说,他的实验还发现,皮肤是一种通常排除孤身生殖细胞的组织,大概是因为它们难以发育。他说,这些相似之处表明,在没有父亲的情况下发育的障碍在哺乳动物进化的早期就已经设置好了。

用老鼠做的实验也表明,单性生殖细胞比正常细胞生长得慢,而且这两种细胞可以在同一组织中共存。在一个特定的组织类型中,孤雌生殖细胞的比例也可以在整个身体中变化。研究人员认为,这可以解释为什么FD的脸稍微不对称,左边的面部特征较小。Bonthron指出,每几百个人中就有一个人有轻微的不对称,而且这些人中有可能也有部分的孤雌生殖。

尽管如此,Bonthron认为类似的情况非常罕见。许多不同类型的早期发育障碍可以导致身体不对称,FD显著的遗传依赖于在非常短的时间窗口内发生的非常不寻常的环境组合。Bonthron说:“我不希望我们再看到另一个。”(见图)

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